中国遗传性血管性水肿患者的生存和诊疗状况不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。
5月16日是第十个“世界遗传性血管性水肿日”，在中国遗传性血管性水肿关爱中心雨燕与武田中国联合推出的“向窒息说‘不’”科普展上，上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授指出上述问题。
遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，会严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内约每5万人中即有1人患病。
遗传性血管性水肿不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。2018年，遗传性血管性水肿被收录进我国《第一批罕见病目录》内。
在中国，公众和医生对遗传性血管性水肿知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国遗传性血管性水肿患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
郭胤仕教授强调，国内外权威诊疗指南均推荐对遗传性血管性水肿患者进行长期的预防性治疗，以降低疾病对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；当疾病急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。
新京报记者 王卡拉
校对 贾宁