随着国家用于指导临床实验室自建检测（LDT）法规政策的出台，以新一代测序（NGS）技术为代表的分子与基因检测成为LDT领域的热点话题。但是，复杂、繁琐的实验室操作流程依然是NGS实验室难以实现标准化和规模化运营的关键制约因素，也是NGS技术走向大规模临床应用面临的主要挑战之一。
11月25日，罗氏诊断宣布其AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站（以下简称“AVENIO Edge System”）正式在华上市。 罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生 在接受测序中国采访时指出，该工作站是目前市场上唯一具有全程远程监控、预分装试剂、模块化个性化流程调整等功能的全自动NGS建库工作站，能够真正实现“样本进，结果出”，大幅提升检测质量和效率，助力NGS实验室迈入测序全流程自动化、智能化时代，上述困境或将迎刃而解。
图：罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生
引领实验室变革，开创行业新标准
凭借高通量、高深度检测的优势， NGS 技术已逐渐成为分子诊断、病理实验室的主要检测技术，在肿瘤诊疗、感染防控、生殖健康等领域呈现出丰富的应用场景，使得个体化精准医疗成为可能，也推动了 NGS 实验室的快速蓬勃发展。 与此同时， 随着 临床样本量的激增和应用领域的增加， NGS 实验室 发展 的痛点 和难点也亟待破解 。
相较传统的检测技术，NGS技术更为复杂，从核酸提取到文库构建、上机测序，再到海量数据的生物信息学数据分析、报告的临床解读，涉及的环节颇多，对实验室条件和实验人员专业能力有着更高的要求。目前，文库制备仍以手动操作为主，步骤繁琐冗长且容易出错，使得报告交付周期长、结果可重复性差，且极易导致样本和试剂的浪费。
袁健中先生表示，文库制备是NGS检测流程中获取高质量测序数据、生成有价值临床报告的关键步骤。罗氏诊断在自动化设备和NGS试剂领域具备坚实的基础，此次推出AVENIO Edge System旨在进一步优化实验室人员配备、节约试剂和耗材资源，将高通量测序升级成自动化流水线，以满足NGS技术走向临床的需求。
据悉，AVENIO Edge System集文库制备、靶向富集和文库质控于一体，搭配预分装的KAPA建库、捕获试剂，20分钟内完成上机设置即可一键启动实验，单次运行可最多同时检测48个样本，最多支持同时运行4个不同的panel检测，最大程度地简化了手工操作流程，在提升检测质量、简化运行程序及改善管理效率等方面具有显著的优势和价值，开创了行业新标准。
“中国NGS市场潜力巨大。医院和NGS检测公司始终走在NGS临床应用的前端，我们一方面将帮助建立高度自动化的检测流程，实现实验室全流程监控，提高实验效率的同时，为获得准确结果保驾护航；另一方面，我们也将携手合作伙伴共同打造NGS LDT及IVD检测产品，打通医院端自行开展检测的流程，助力NGS走向临床应用。”谈及AVENIO Edge System上市后的计划，袁健中先生说道。
赋能精准医疗，加速本土化布局
如今， NGS 技术已成为肿瘤患者精准诊疗的重要工具，在早筛早诊、诊断分型、预后评估、用药指导、疾病监测方面均展示出可观的临床应用价值。 然而， IVD 产品的获证通常需要 2-3 年的时间，且国内已获证的肿瘤 NGS 产品多为小 panel ，难以满足肿瘤诊疗日新月异的临床需求 。 而 LDT 可以加速先进检测技术应用于临床的时间 ，因此有相当数量的检测是以 LDT 形式开展。
今年6月，《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）正式实施，明确规定对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。在此之前，LDT的监管并不明确，导致检测质量良莠不齐，甚至给患者带来额外的负担。
袁健中先生指出，该政策的实施将使LDT“合规化”，推动NGS行业的高质量发展，甚至可能重塑肿瘤NGS企业的竞争格局。注册能力较强的NGS肿瘤公司不仅能在完成注册前获得提前商业化的契机，且能进一步巩固拿证后的竞争优势，入院的争夺将愈加激烈。
长久以来，罗氏诊断都是全球体外诊断领域的重要一员，与肿瘤NGS检测领域的头部公司均保持着良好的合作关系，具有广泛的医院渠道资源。袁健中先生表示，为响应LDT新规，罗氏诊断将充分发挥自身优势和资源，建立新的商业模式，通过助力医院开展NGS临床检测和赋能NGS检测公司两方面推动LDT的临床落地。
值得一提的是，新冠肺炎疫情对中国分子与基因检测行业带来了深远的影响，加速了其走向大众的步伐，同时也吸引了更多的人才、资源，创新产品和技术不断涌现，中国分子与基因检测行业在世界范围内都有着非常亮眼的表现。
作为中国分子与基因检测行业发展的见证者、参与者和推动者，罗氏诊断在PCR和NGS两大创新技术上均拥有完整的解决方案，包括样本收集、样本富集、核酸提取、荧光定量PCR、NGS样本制备的相关试剂和仪器。据透露，罗氏诊断的KAPA Evoplus一步法酶切建库试剂盒和KAPA HyperPETE系列捕获产品也即将上市，将带来更简便、更自动化的建库和靶向富集方案。
展望未来，袁健中先生表示：“罗氏诊断将不断升级现有产品，更大程度地提升自动化水平，满足临床应用的需求，并积极推动本土化战略，开发更适合中国市场的产品。与此同时，我们将继续积极布局新兴的分子检测技术，包括数字PCR和新一代测序等，相关的产品将在近几年上市。”