“雷神”突然息影，靠基因检测诊断阿尔茨海默病靠谱吗？

据外媒报道，美国影星、主演《雷神》的克里斯·海姆斯沃斯因基因检测被发现患阿尔茨海默病的倾向，基因组织分别携带来自父母的两条APOEε4基因。为此，“雷神”宣布息影， “基因防病”的话题也再次引发人们热议。

图片来源：守望好莱坞11月19日微博截图

我国65岁以上老人中阿尔茨海默病患病率为5.9%，目前约1250万患者，病情进展到中晚期，患者不能自理、频频走失的新闻也总让大众心有戚戚。那么，查出患病基因，就一定会患阿尔茨海默病吗？目前中国有无这种检测？早期发现阿尔茨海默患病基因，对于治病和防止疾病发展又有怎样的意义？凤凰网健康邀请中国老年保健协会阿尔茨海默病分会副主任委员兼秘书长、北京大学第一医院神经内科主任孙永安，带来解答。

凤凰网健康：新闻中，“雷神”检测出APOEε4基因，这种基因检测靠谱吗？是否意味“雷神”一定会得阿尔茨海默病？

孙永安：首先，基因检测这个手段是很可靠的，但是，并不是说携带了APOEε4基因的人就一定会患阿尔茨海默病。

阿尔茨海默病分为两类，一类是早老性，还有一类是晚发性。早老性可能与遗传有一定的关系，即常常有家族史，目前已经明确发现了导致他们发病的一些致病基因与易感基因。致病基因，即如果携带该基因，迟早会患该疾病。阿尔茨海默症的致病基因目前明确的至少有三对，分别是 APP基因、PS1基因与PS2基因，携带这些致病基因的患者可能到一定年龄，甚至没有步入老年，就会患有阿尔茨海默病。

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上面提到的演员克里斯携带的APOEε4基因，属于导致阿尔茨海默病的易感基因，就是指如果携带该基因，发生疾病的风险比正常人高很多，因此并不意味着他会百分百患有阿尔茨海默病，只是患病风险比基因的非携带者要高。APOE基因有三种，分别为APOEε2基因、APOEε3基因、APOEε4基因，人体携带的APOE基因当中，只有APOEε4与阿尔茨海默病发病关系最为密切。一般来讲，携带一条APOEε4基因的人，其发生阿尔茨海默病的概率是非携带者的3~5倍；如果携带两条APOEε4基因，这个概率就会增至正常人的10~13倍。

凤凰网健康：中国有这种检测手段吗？

孙永安：目前阿尔茨海默病的基因检测技术已经成熟，国内医院也已常规开展，并且基因检测及分子标记物对于疾病的精准诊断很重要。

阿尔茨海默病的常规检测和筛查手段包括病史采集，量表评估、血液学检查以及影像学检查。此外就是分子标记物及基因检测。

对于怀疑有认知功能下降的患者，我们会先详细了解病人的症状，是记忆力下降、语言功能下降，或者视空间功能障碍，例如迷路。还是性格、情感的障碍。我们通常会通过认知筛查量表对病人进行认知功能进行初步的判断，常用的量表有MMSE，MoCA等，根据量表的得分，判断病人的认知障碍的程度。

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其次，血液学检查，即血检也是常规手段之一。通常，医院通常会针对导致认知障碍的原因进行筛查，通过对病人的基因、代谢因素、感染性因素、甲状腺功能、肿瘤标记物以及糖化血红蛋白测定等检查来判断病人是否患有其它类型的痴呆。

另外，利用头颅影像学检查，例如CT或核磁共振来分析患者脑萎缩的程度及部位。阿尔茨海默病早期的病变特征是是颞叶内侧及海马的萎缩，因此通过扫描，我们可以了解病人脑萎缩的情况及特点，再结合病人的临床症状特征、血清学检测结果及特异性的分子标记物，来判断其是否患有阿尔茨海默病。

基因是最强的生物标记。有的患者就诊时告诉医生已经检查过阿尔茨海默病的基因，但其实患者只检查过载脂蛋白E(APOE)基因，一个阿尔茨海默病的易感基因。有时候我们不仅会检测上述基因，还会检测其他数百种与痴呆相关的基因。阿尔茨海默病的基因检测具有重要的临床意义。

凤凰网健康：阿尔茨海默病的最终确诊，是依据哪些检测结果呢？

孙永安：对于阿尔茨海病诊断的金标准，要结合一些特异性的标记物。特异性检查主要包括PET检测，标记脑内有没有阿尔茨海默病致病相关β-淀粉样蛋白的沉积。如果一个病人有痴呆的临床表现，与此同时PET检测发现他脑内有大量β-淀粉样斑块异常沉积，就可以确诊这个患者是阿尔茨海默病。

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除了PET检测以外，脑脊液中标记物的异常，如果符合阿尔茨海默病的改变，也是一个比较客观的金标准。通过观察脑脊液里是否有β-淀粉样蛋白及磷酸化的Tau蛋白的异常，可以协助诊断阿尔茨海默病。

有大约3%-5%的患者，具有家族史，对于这一类患者，需要进行必要的基因筛查，如果发现携带有致病基因，基本上也可以对疑似的患者做出明确诊断。如前所属，目前明确的阿尔茨海默病的致病基因有PS1、 PS2或者APP基因，如果携带一条或者更多条相关的致病基因，则基本上可以判断，这位患者早晚会患有阿尔茨海默病。

凤凰网健康：早发现对于阿尔茨海默病的治疗有价值吗？

孙永安：对阿尔茨海默病防治，早期干预是十分重要。在阿尔茨海默病有临床症状之前20年左右，引起该病的β-淀粉样蛋白就会在脑内聚集，缓慢地毒害神经元，但是由于人脑有大量神经元储备，早期发病时，神经元破坏量少，因此病人不会有任何症状，但随着疾病的缓慢发展，经过数年甚至数十年，神经元的破坏数量增多，达到一定程度后，脑神经就会失去偿代能力，逐渐出现临床症状。

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因此，对于出现症状才到医院进行就诊的患者，疾病已经发生到一定阶段，甚至可以说是晚期了。目前已经有很多方式来预防及治疗阿尔茨海默病，但是这些方式需要早期并且长期坚持才能有效。早期发现，尽早干预，可以有效地延缓阿尔茨海默症病的发生及发展。

凤凰网健康：大家对阿尔茨海默病似乎都很惶恐，到底有没有一些预防手段？

孙永安：阿尔茨海默病的致病因素有很多，我列出了以下相关的影响因素。对这些因素进行干预将有助于我们预防痴呆。阿尔茨海默病的致病因素与日常预防阿尔茨海默病的具体方式如下：

饮食习惯。坚持“推迟神经元退化的地中海饮食干预”，可将健康老年人的认知障碍风险降低30%~35%。来自瑞典的研究发现，以非根茎类蔬菜、水果、鱼、家禽肉和茶为主的饮食模式，使人的认知状态更佳。

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教育状况。坚持15年以上的教育，对于痴呆有一定的预防作用。教育程度高、就业状况好的人群，显示有较高的脑储备，脑储备越高，越不容易痴呆。而人的一生中，在不同阶段的脑功能训练及营养等状况可以增加脑储备，延缓痴呆。另外，良好的教育与高就业率、良好的社会关系有密切关系，这对于阿尔茨海默病的发生也有预防作用。

体重。中年期的体重指数(BMI)高，将增加痴呆的发病风险，中年期体重过重或肥胖是阿尔茨海默病的独立危险因素。体重下降与痴呆也有一定的关系，在痴呆发病的前几年，可能会出现体重下降的情况。

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血脂代谢紊乱。高甘油三酯、高密度脂蛋白(HDL)降低、低密度脂蛋白(LDL)升高与痴呆相关。LDL越高，血管性痴呆的风险越高。HDL升高，可以降低阿尔茨海默病的发病风险。中年期间高胆固醇血症可以使迟发性阿尔茨海默病的发生增加2倍~3倍。腹型肥胖增加阿尔茨海默病的发病风险。

锻炼。生命中任何时刻的体力活动均对认知功能的下降有预防作用，有氧运动可以延缓痴呆的进展。大量的证据显示，锻炼可以改善患者的注意力、执行功能和记忆力。体育锻炼可以促进血管神经单元再生，减少慢性疾病。

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吸烟。近来大量研究显示吸烟与痴呆相关。吸烟可以增加心血管系统疾病的发生，引起氧化应激反应，导致脑损伤。

抑郁。抑郁不仅和痴呆相关，有时候也是痴呆早期的症状之一。目前有多种药物可以有效治疗抑郁，因此，对于的早期识别及治疗很重要。

智能训练。积极的智能训练对于痴呆有一定的预防作用，例如竞技性游戏，打麻将，玩扑克牌等。被动的娱乐活动，例如看电视、听音乐等，对痴呆的预防作用有限。

听力下降。听力的衰退是痴呆发生的一个重要危险因素。听力损失和老年痴呆症可能是同一个原因造成的，其次，听力丧失的老人会被孤立，脑的智能刺激减少，导致老年痴呆症的发生。因此，老年人听力下降要尽早干预，不能等到聋得听不到了才考虑配助听器。另外，视力下降以及嗅觉下降对于痴呆也有一定的影响，需要及时治疗。

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社会隔离。孤独感与老年痴呆症之间存在重要的关联，孤独会产生特定的身体影响，包括更高或更长时间的炎症，这会对健康产生负面影响。我们应该给孤独的老人多一些陪伴，可降低痴呆发生的风险。

防治失眠。良好的睡眠对于人们恢复体力有很好的帮助。与睡眠好的人相比，睡眠质量差的人的大脑内往往会积累更多与阿尔茨海默病有关的有毒的β淀粉样蛋白和tau蛋白，导致痴呆的发生。

专家简介

孙永安，长期致力于研究脑血管病与痴呆，擅长神经系统各种疑难疾病的诊治，对于脑血管病，痴呆，帕金森病，失眠等疾病有较高等造诣。他参加过多项国际多中心临床药物研究及多部医学作品的书写。曾获西藏自治区组团式援藏先进个人，北京大学第一医院优秀共产党员，北京大学第一医院优秀党务工作者，北京大学医学部优秀教师等奖项。

作者：王贝艺 编辑：董蕊