自2009年安捷伦推出全球第一款人全外显子产品至今，已走过十四载春秋。十四年来，安捷伦人全外显子产品在医学转化研究和临床应用中受到了全球用户的广泛信赖，PubMed相关引文数量连年攀升。2021年4月，安捷伦宣布首款基于机器学习探针设计方案的全外产品——人全外显子组V8（SureSelect Human All Exon V8）正式在中国上市，继续书写人全外显子靶向捕获技术新篇章。
目前，安捷伦SureSelect文库制备和靶向富集试剂盒与元素生物科学（Element Biosciences, San Diego, CA）的AVITI测序系统在肿瘤变异分析等关键NGS应用上，实现了对单核苷酸多态性、结构和拷贝数变异、基因融合、插入和缺失的高灵敏度检测。
主要优势
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安捷伦SureSelect工作流可用于Element AVITI系统，无需重新设计或优化实验方案；
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Element AVITI可实现在每个流动槽完成48个全外显子组 (WES) 样本的测序工作；
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使用安捷伦SureSelect进行文库制备和富集样品，可以在Element AVITI系统上进行分析，并生成高质量的关键数据指标。
据悉，全新的Element AVITI测序平台采用其专有的Avidity Sequencing测序化学，可以独立运行两个流动槽，在40小时内生成约10亿个2x150bp paired-end reads，每个流动槽的总数据输出为300Gb，具有更优越的性能、更低的成本和更高的灵活性。
Element AVITI 测序平台
使用Element的Adept Library Compatibility工作流程，只需简单一步，即可完成可靠且经过验证的安捷伦SureSelect XT HS2文库制备和靶向富集流程，无需开发新的文库制备解决方案，便能将其应用于外显子检测（如 SureSelect Human All Exon V8）或个性化订制肿瘤panel的基因组分析中。
测试结果表明，安捷伦SureSelect全人类外显子V8和SureSelect订制化肿瘤panel，在Element AVITI测序平台表现优异。如表1所示，V8在5Gb数据量、120X覆盖度下及订制化肿瘤panel在5Gb数据量、1500X覆盖度下，Passing Filter（PF）达到97%，Q30分别为87.0%和86.7%。
表1. Element AVITI系统上安捷伦SureSelect XT HS2建库方案的性能表现*
*此测试为早期数据，最新Avidity测序试剂可获得>90% Q30数据
对于胚系突变的检测性能，研究人员利用两个标准细胞系样本NA12878和 NA24385进行测试。如表2，结果表明，单核苷酸多态性（SNPs）和插入缺失（indels）的检出率（正确检出已知变量的百分比）在99.2%~99.3%，精确度（已知变量检出的百分比）达97.1%~99.4%，Ts/Tv表示单个样本中所有检出变异（called variants）当中，转换（transition）与颠换（transversion）的比率，也与生物学过程相符。
表2. 胚系突变检出性能
对于体系突变的检测性能，研究人员则利用Horizon HD728参考样本进行测试。如表3所示，利用安捷伦SureSelect订制化肿瘤panel进行目标区域捕获后，可以在预期等位基因频率中检测到相应的变异；BRAF、EGFR和FLT3的四个位点突变频率范围在4.7%到16.7%之间，检测结果具有较高的一致性。
表3. 体系突变检出性能
最后，研究人员分别使用安捷伦SureSelect全人类外显子V8和SureSelect订制化肿瘤panel，对8个胚系突变样本和8个体系突变样本进行了测试。测序数据如图1所示，样本的Fold80在1.5左右，重复率低至2%，30X覆盖度达99%以上。上述三个关键测序指标证明，在Element AVITI系统上运行安捷伦SureSelect 具备良好的化学稳健性。
图1. 安捷伦SureSelect人外显子V8和SureSelect订制化癌症Panel在Element AVITI系统上具有稳健表现
以上测试数据表明，安捷伦SureSelect靶向捕获产品一如既往的优异性能和Element AVITI测序平台准确灵活快速的特点相结合，可为中国基因组学用户带来更优质的创新解决方案，推动基因测序在中国的更广泛落地。