前段时间一则新闻登上了热搜，报道了一名宝宝出生后缺乏右臂的情况，这让所有的妈妈们都感到痛心，尤其是那些还在孕期的准妈妈们，也开始担心自己是否会遇到这种问题。
像这种明显的身体"缺陷"，让人们感到非常遗憾。
实际上，通过四维彩超，我们已经能够清晰地观察到宝宝的四肢，即使因为宝宝的体位而导致无法看清，负责任的医生也会要求产妇稍作活动后重新检查。尽管手指和脚趾等细小部位可能难以清晰观察，但胳膊和腿部等大部分肢体是可以清晰观察到的。
然而，无论是人为因素还是技术上的限制，排畸检查的结果确实存在一定的误差。
统计数据显示，我国每年约有20到30万例肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万。除去孕早、中期的自然流产和胎儿死亡，约有3-5%的新生儿存在身体结构或智力缺陷。
然而，随着技术的进步和孕期产检次数的增加，实际上出现"误差"的概率是很低的。因此，为了降低这种误差的发生概率，孕妈们必须定期进行产检，尤其是排畸检查是非常重要的，决不能忽视。
排畸检查有多种方法，包括NT（颈部透明带厚度测量）、唐氏综合征筛查、无创DNA筛查、羊水穿刺、常规二维彩超、三维彩超和四维彩超等。
虽然这些检查方法繁多，但不同的项目提示的畸形类型和适用的孕周并不相同，因此并不是所有孕妈都需要进行所有的排畸项目，但一定要根据医生的建议进行必要的检查。
01
孕早期的排畸检查
（前三个月）
孕早期筛查是指进行在孕早期（前三个月）进行的胎儿超声检查和母体血液检查的组合。这个筛查过程可以帮助确定胎儿患有某些心脏疾病或与染色体相关的先天缺陷，例如唐氏综合征等风险。这些筛查试验可以单独使用，也可以与其他试验结合使用。
孕早期筛查包括以下内容：
1. 胎儿颈部半透明（NT）超声检查：
这项检查会通过超声波来观察胎儿颈部后部的区域。如果发现胎儿颈部后部液体增多，可能意味着胎儿可能存在染色体异常或心脏缺陷。
2. 两次孕妇血液测试：
这两项血液测试测量孕妇血液中的两种物质：人绒毛膜促性腺激素（HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平。
▍妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）筛查：这是一种在妊娠早期由胎盘产生的蛋白质。异常的水平可能与胎儿染色体异常的风险增加有关。
▍人绒毛膜促性腺激素（HCG）：这是一种在妊娠早期由胎盘产生的激素。异常的水平可能与胎儿染色体异常的风险增加有关。
需要注意的是，孕早期筛查只是一种筛查性测试，而不是诊断性测试。因此，即使结果异常，也并不意味着胎儿一定存在异常，误诊的概率通常在5%左右。
因此，一旦结果显示异常，医生通常会建议进行额外的测试，以进一步进行准确的诊断，例如绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术、无细胞胎儿DNA测试或其他超声检查等。
02
孕中期的排畸检查
（孕15-20周）
孕中期的排畸检查包括母体血清筛查和胎儿的全面超声评估，用于寻找胎儿结构异常的存在。
1. 母体血清筛查：
母体血清筛查，也被称为唐氏筛查，通过检测孕妇的血液来评估遗传疾病或先天缺陷的风险，例如神经管缺陷或染色体疾病如唐氏综合症。
▍甲胎蛋白筛查（AFP）：测量孕妇血液中的甲胎蛋白水平。甲胎蛋白是一种由胎肝产生的蛋白质，存在于胎儿周围的液体（羊水）中，并通过胎盘进入母体血液。异常的AFP水平可能与以下情况相关：
- 开放性神经管缺陷（ONTD）
- 唐氏综合症
- 其他染色体异常
- 胎儿腹壁缺陷
- 双胞胎情况下，不止一个胎儿产生甲胎蛋白
- 错误计算的妊娠日期
除了AFP，还可以对其他一些胎盘激素进行筛查，如人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇、抑制素等。
需要注意的是，AFP和其他标记物的异常结果并不是诊断性的，即使结果异常也不能100%确定存在问题，这只是筛查性测试，有时可能会出现假阳性结果。
因此，当检查结果异常时，医生通常会建议进一步进行检查。通常会进行超声波检查来确认孕期日期并检查胎儿的脊柱和其他身体部位是否存在缺陷。
在必要的情况下，可以进行绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术作为辅助确诊。
▍绒毛膜绒毛取样（CVS）：通常在孕早期的10到13周进行，用于诊断唐氏综合症或其他遗传病。通过从胎盘中收集少量细胞样本进行检测，因为这部分组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检测染色体异常和其他遗传问题。然而，与羊膜穿刺术相比，CVS无法检测神经管缺陷如脊柱裂。因此，接受CVS检查的孕妇也需要在孕中期的16至18周进行血液检查以筛查神经管缺陷。
▍羊膜穿刺术：该检查在孕中期的15周后进行，可以作为CVS的替代或补充进行。羊膜穿刺术通过采集围绕胎儿的少量羊水样本，用于诊断一些染色体疾病和开放性神经管缺陷（ONTD），如脊柱裂。
对于年龄超过35岁的孕妇、母体血清筛查异常的孕妇，染色体异常或神经管缺陷的风险会增加。
总的来说，通过进行中期排畸检查，几乎可以检测到所有唐氏综合症的病例。
▍唐氏综合症（21三体综合征）：包括轻度至中度智力障碍、特征性面部特征、生长延迟以及可能的其他健康问题，如心脏异常。
▍爱德华兹综合征（18三体综合征）：包括严重智力和发育问题、身体异常，存活率不到10%。
▍Patau综合征（13三体综合征）：包括严重智力和发育问题，通常伴有多种身体异常，生存率在首年不到10%。
来源：视觉中国
2、婴儿超声检查
婴儿超声检查，也被称为“大排畸”检查，通常在怀孕18-24周左右进行，用于评估婴儿的发育情况，并寻找可能存在的先天缺陷或其他问题，如面部特征、四肢、大脑、内脏器官和心脏畸形等。
在超声检查方面，常见的选择包括B超、彩超（二维）、三维和四维彩超。
▍二维彩超：与传统B超相比，二维彩超成像更清晰，但仍为黑白图像，只是利用彩色标注来表示心脏、血流等指标。
▍三维彩超：在二维彩超的基础上增加了立体效果，可以多个角度观察胎儿的发育情况，并为静态图像。
▍四维彩超：在三维彩超的基础上增加了动态成像，可以更清楚地观察宝宝的动作和形态。
尽管有多种超声检查手段，但对于经验丰富的医生来说，只要胎儿的位置良好，无论是哪种超声检查，都能够清晰地观察胎儿的发育情况以及是否存在外观上的畸形和缺失。
四维彩超可以让医生更清楚地观察到一些常规彩超难以显示的畸形，比如唇腭裂、四肢发育异常、脊柱裂等。同时，它还能让父母更清晰地看到宝宝的“模样”。
最佳进行四维彩超的时间通常是孕期的20-28周，因为此时羊水适合进行胎儿畸形筛查。
尽管孕期进行的多次全面筛查无法达到100%的准确性，但已经能够尽可能地排查出一些染色体异常和较大的外观畸形和缺失。
例如，脊柱裂、主要肢体异常和无脑畸形的排畸率可以达到90%以上。然而，一些先天性缺陷，即使使用最先进的技术手段，在孕期的筛查中也很难检测出来。
例如，先天性脑积水、先天性心脏病和膈肌疝的检测率仅约为60%左右。
此外，孕期的排畸手段也很难检测出婴儿视力、听力缺陷、肠胃道阻塞、先天代谢异常、侏儒症以及手指脚趾异常等问题。
尽管如此，孕妈们不必过度焦虑。新生儿出现先天性异常的概率并不高，在美国，这一数据大约为3%-4%。只要孕妇在孕期多注意生活和饮食习惯，并定期接受孕检，就有望生下健康的宝宝。
每年的9月12日被定为中国预防出生缺陷日。作为出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80-120万例出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷离我们并不遥远，因此预防和早期筛查非常重要。
03
预防出生缺陷
核心信息20条
1. 禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
2. 准备结婚的男女双方应主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3. 推崇适龄生育，避免高龄妊娠。
4. 倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
5. 养成健康生活方式，科学备孕。
6. 提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
7. 计划怀孕的夫妇应接受孕前优生健康检查。
8. 有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应到医疗机构接受针对性的咨询指导。
9. 积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
10. 在孕期谨慎用药，必要时应在医生指导下合理用药。
11. 补充适量的叶酸，预防胎儿神经管缺陷。
12. 在地中海贫血高发地区，夫妇双方应接受地贫筛查。
13. 建档立卡，并定期接受产前检查。
14. 孕期保持合理膳食，均衡营养，控制体重增长。
15. 首次产前检查时进行艾滋病、梅毒、乙肝筛查。
16. 孕中期应接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
17. 孕期应接受唐氏综合征产前筛查，根据医生建议选择产前诊断。
18. 新生儿出生后及时接受相关疾病筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等。
19. 0-6岁儿童应定期接受儿童保健服务，监测生长发育状况。
20. 出生缺陷患儿应及时接受治疗和康复训练。
这些核心信息旨在提醒人们在生育过程中注意预防出生缺陷的措施和注意事项，减少孕产妇和新生儿的风险，以确保健康的妊娠和健康的宝宝的生育。