15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。近日，在上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育希望。
出生2月龄确诊罕见病
2009年，玲玲出生，父母还未享尽新生的喜悦，两个月大的玲玲就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月未能明确病因。焦急的父母带着她慕名来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊。
新华医院同时也是上海市儿童罕见病诊治中心所在地。见到玲玲，邱文娟高度怀疑是先天性肾上腺皮质增生症，经肾上腺相关激素、肾上腺CT等检查证实了医生的判断。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐形遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。该病患病率为1/12200，属于罕见病。
雪上加霜的是，玲玲患上的还是其中最严重、最罕见的一种——StAR缺陷症。邱文娟说，玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。
平安长到15岁遇到新问题
在新华医院儿内分泌科保驾护航下，玲玲平安长到15岁，并在12岁时月经初潮，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。
不过，自去年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，考虑到她患的罕见病可能引发卵巢功能早衰，细心的妈妈不由担心起玲玲今后的生育能力。
玲玲妈妈前往生殖医学中心王文娟主任门诊咨询。生殖医学中心很快调取了玲玲的病史资料，虽然十年前的部分纸质报告已丢失，但经信息系统调阅，医生们找到其幼时所查基因报告及染色体报告，避免重复检查，节省了费用，也节省了时间。
王文娟主任介绍，生育力保存在我国处于起步阶段，玲玲未婚、且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。
根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。对罕见病患儿，王文娟主任为她争取了绿色通道，用最短时间通过伦理审查，让玲玲顺利进入诊疗阶段。
同时，王文娟请来遗传咨询中心肖冰医生会诊，与玲玲及父母充分沟通。玲玲和父母经考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存。
在麻醉下，医务人员为玲玲取出10枚成熟卵子，冷冻保存。
“提到生育力保存，通常大家想到的是成年人以延迟生育为目的冷冻卵子、精子或胚胎。”王文娟说，世界上有另一部分人对保存生育力的需求更迫切，他们患上恶性疾病，属于生育力下降的高风险人群。
数据显示，我国罕见病患者数量已超2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。
新华医院作为全国罕见病诊疗上海地区的牵头医院，探索出一套整合多学科、覆盖孕前至成人期的罕见病患者全生命周期诊疗服务体系。生殖医学中心不仅作为“千天计划”的第一站，把控源头，也为生育力保存提供医疗支持，全面参与罕见病患儿全生命周期。
作为医生，王文娟主任给予玲玲全面的临床治疗，作为母亲，王文娟也认同玲玲父母的做法，“帮孩子完成一件大事，甚至不影响她开学，说不定我退休前，玲玲还会来找我帮她生个宝宝！”
作者：唐闻佳
文：唐闻佳图：受访方供图编辑：顾军责任编辑：姜澎
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