
近日,华大集团震撼发布革命性单分子测序技术——CycloneSEQ,该技术巧妙融合长读长与短读长优势,为基因检测领域带来前所未有的变革,极大拓宽了其在临床筛查与诊断中的应用边界。发布会上,华大基因CEO赵立见携手研发团队,提出了“生成式生物智能范式GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”的全新理念,以智能科技之力,加速生命数据的精准洞察与应用,为精准医学与健康管理插上翅膀。

发布会现场华大基因CEO赵立见提出GBI ALL
现场解读GBI ALL 引领未来健康新趋势
赵立见在接受凤凰网深圳的采访中,详细介绍了CycloneSEQ检测技术如何成为破解复杂遗传病检测难题的利器。以我国南方地区高发的地中海贫血病(以下简称“地贫”)为例,CycloneSEQ凭借其强大的长读长能力,轻松跨越基因结构变异的重重难关,如大片段缺失、插入或重复,实现更高精度的基因检测,显著提升地贫等遗传病的检出率,为减少误诊漏诊提供了坚实保障。
此外,该技术还广泛应用于血友病、脆性X染色体综合征等多种复杂遗传病的检测中,为更多患者带来希望之光。
CycloneSEQ技术在传感染疾病检测中的高效应用
在传感染疾病的检测中,CycloneSEQ技术也将发挥重要作用。赵立见表示,针对临床中急、重症患者,需知道是什么原因导致其高烧不退、免疫能力低下。边测序边分析功能在精准医学检测过程中会发挥非常重要的作用。它可以在DNA分子被读到的同时就开始产生数据,而不必等到整个测序过程结束后再进行数据处理,大大缩短测序分析所需要的周期。
无需凑样、随测随停等一系列的操作优势,也让CycloneSEQ应用更加灵活。这意味着,CycloneSEQ无需像传统检测方式一样,需积累大量样本便才开始进行测序,大大提高了检测效率。
GBI ALL:智能化生命数据解读的新范式

华大基因IT副总监梁伦纲介绍GBI ALL
在CycloneSEQ提升基因检测效率和精准度的同时,华大基因也在通过智能化技术推动生命数据的高效解读与应用。据华大基因IT副总监梁伦纲介绍,华大基因提出的生成式生物智能范式GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)的理念,集成了华大基因的核心技术,例如基因检测多模态大模型GeneT——Genetic Transformer (GeneT)。该模型具有致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大能力。
针对不同场景,华大基因开发了面向科研的云端智能解读选点平台iGeneT、面向产业的专业基因检测智能解决平台iGeneT Pro以及面向人人的专业基因组咨询平台ChatGeneT。该模式还包括智能化的疾病防控系统13311i,未来在预测个体健康风险,制定个性化的预防方案的场景下将发挥重要作用。
科技普惠 华大基因在路上
秉持“防大于治,科技普惠”的初心,华大基因正以CycloneSEQ和GBI ALL为双引擎,驱动基因检测行业加速前行。
目前,华大基因已在全国范围内实施超过120个基因筛查民生项目,惠及近2000万人次。赵立见强调,核心技术的自主可控是降低成本的关键,未来,华大基因将继续在出生缺陷、肿瘤及传染病防控等领域深耕细作,让更多人享受到科技进步带来的健康福祉。