崩溃!养了15年的女儿,竟是男孩?17年后,又出事了……

话匣子
2025-01-04 18:45 来自上海市

女子体内竟有睾丸?

宁波大学附属妇女儿童医院

日前接诊了一名

外观女性、实为男性染色体的患者

女子体内竟藏有睾丸

32岁的方女士(化名)因腹部包块来到宁大附属妇女儿童医院北院妇科就诊,自述3个月前发现包块,这段时间越长越大。

病史询问中,方女士道出了一段难以启齿的心酸经历。

方女士从未有过月经。15岁那年,家人带她到当地医院就诊时发现,她根本就没有子宫和卵巢,并且,在她的体内竟然发现了睾丸,只是藏在了腹腔里,是所谓的隐睾染色体检查结果则为46XY

46XY是正常的男性染色体结果。如果表型是女性,则为异常。

家长当时非常震惊,养了15年的女儿,竟然会是男孩!通过基因检查,确诊方女士是雄激素不敏感综合征患者。

据介绍,雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病,是引起男性假两性畸形的病因之一。该病的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或者部分丧失,病人呈现女性外观

考虑到自小就是女孩的外形,几年前,家人带方女士到医院做了生殖道成型手术,在外观上变成了真正的女性。

腹部肿块来自睾丸癌变

面对这位特殊的患者,该院妇科联合成人外科经过会诊,考虑其腹部肿块很可能是她体内的隐睾在作祟,可能是睾丸恶变后形成的精原细胞瘤。方女士随后被转到该院的成人外科。

成人外科张艳兵副主任医师介绍,精原细胞瘤起源于睾丸原始生殖细胞,为睾丸最常见的肿瘤,发生在隐睾的机率较正常位睾丸高几十倍。

经过进一步检查,医生在方女士的左侧睾丸上发现了肿块,于是切除了她的双侧隐睾以及左侧隐睾上的巨大肿瘤。肿瘤直径竟达20多厘米,比婴儿的头还要大。病理提示,那正是左侧睾丸的精原细胞瘤。

医生提醒,这类患者的睾丸癌变风险较高。其实,像方女士这种情况,当年在实施生殖道再造的时候,就应该把双侧隐睾及时切除,减少癌变风险。

癌变肿块

新生儿期、青春期

是性发育异常儿童就诊的两个高峰

据了解,类似这样的

性别模糊、性发育异常的患儿并非个案

家长应尽早寻求专科医生的帮助

将诊治关口尽量前移

网友评论

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@希音Lin:看上文的时候就在想为什么再造术的时候没切除隐睾,果然猜测跟下面的医生判断一样。做再造术的医院是不是有点不负责任?

@不开:出生的时候有基因筛查,检查有没有基因病变。早筛查早干预。

@Zelda:20cm,吓人。

@Kan :患者和家属都不容易,祝愿今后一切顺遂!

编辑:已老实

责任编辑:严萍

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