5月15日是国际黏多糖贮积症关爱日，这个日子或许陌生，但它所代表的疾病，像化不开的糖浆一样，悄悄困住一些孩子的人生。“被糖困住的孩子”——这个听起来有些心酸的比喻，正是黏多糖贮积症的真实写照。发病率低，不代表不需要被看见；影响深远，才更需要被了解，这一天提醒着我们：有些疾病虽然罕见，但它们带来的痛苦与希望，同样值得被看见。
（▲AI图）
前几天在中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传门诊，一位面容憔悴但眼神坚定的妈妈，领着三岁的儿子壮壮（化名）走进诊室，手里攥着一叠厚厚的检查单。
坐下后，壮壮妈妈深吸一口气，开始讲述这三年的经历。她的语气很平静，平静得让人心疼——那是在无数个失眠的夜晚、无数次辗转医院之后，被磨出来的那种平静。
“壮壮一岁多的时候，我就觉得不对劲。”她轻轻摸了摸儿子的头，“他的头比别的孩子大很多，额头往外突，鼻梁是塌的，嘴唇越来越厚。最让我害怕的是眼睛……原来那双很灵动的眼睛，慢慢变得浑浊，像蒙了一层雾。”
她说，“壮壮走路比别的孩子晚，好不容易学会了，却总是摇摇晃晃，像站不稳的小企鹅。”
“他的手指也越来越硬，弯成‘爪形’，伸不直。”妈妈比划了一下，“还有肚子。壮壮的肚子始终鼓鼓的，像扣了半个皮球。脐疝反反复复，鼻炎和中耳炎更是家常便饭，几乎每个月都要往医院跑。”
“家里人一直说是不是缺钙，是佝偻病。”壮壮妈妈苦笑着摇了摇头，“钙片吃了，维生素D也补了，一点用没有。”
说到这儿，她停顿了一下，把手里那叠厚厚的检查单往桌面上轻轻顿齐，像在整理这三年的颠簸。“跑了多少家医院，我也记不清了。最后是做了基因检测，确诊了——黏多糖贮积症Ⅰ型。”
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黏多糖贮积症：身体里一场无处可逃的堆积
黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的单基因遗传代谢病。简单来说，患者体内缺少分解黏多糖的特定溶酶体酶，导致黏多糖（糖胺聚糖）无法正常代谢，像黏稠的糖浆一样在骨骼、关节、内脏，甚至是大脑中逐渐堆积，逐步损伤全身器官。
该病多在1-2岁发病，分为7种亚型，以常染色体隐性遗传为主，其中Ⅱ型为X连锁隐性遗传。患儿出生时多正常，症状随年龄增长显现，若未及时干预，就会出现进行性发育迟缓、骨骼畸形、脏器衰竭，严重者未成年便会死亡。
“我想救他”：一个妈妈的最大胆方案
确诊之后，壮壮妈妈没有让自己沉浸在悲伤里太久。她开始四处打听，什么治疗对壮壮有用。
“我听别的患儿的家长说，骨髓干细胞移植对这个病有帮助，而且越早移植越好。”她说这话时，眼睛亮了一下，但很快又暗下去，“可是配型太难了，我们等不起。”
于是她自己想出了一个方案，然后小心翼翼地来问医生：“能不能通过第三代试管婴儿，再生一个既健康、又能跟壮壮配型相合的宝宝，用宝宝的脐带血干细胞为壮壮进行移植？”
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中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传门诊专家团队了解了她的诉求后也进行了评估，目前壮壮爸妈正接受试管前的一些检查，期待这个带着希望的宝宝能一切顺利！
专家提醒：早筛早查，避开这种“黏人”的病
中信湘雅生殖与遗传专科医院专家提醒：黏多糖贮积症为隐性遗传，父母多为无症状携带者。预防关键是单基因病携带者筛查与产前诊断。对于有生育计划的夫妻：建议在备孕或孕早期进行单基因病携带者筛查，明确是否携带致病突变。对于高危家庭：孕期可通过羊水穿刺和基因检测进行产前诊断，避免患儿的出生。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 佘雪妮
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