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“我们俩都好好的，孩子能有什么问题？”
小两口新婚燕尔，意外怀孕了。两人掐指一算：年纪轻轻，身体倍儿棒，家族三代没听说谁有遗传病，心想：宝宝的健康，肯定没问题。
结果孕前筛查没做，叶酸想起来就吃，产检也没有规律做。
十月怀胎，宝宝呱呱坠地。粉粉嫩嫩，哭声嘹亮，全家欢天喜地。
但是，新生儿免费筛查的结果出来了，竟然显示——代谢异常！
两口子当场懵了。“怎么可能？我们俩都好好的！”
好在发现早，干预及时。经过科学治疗，孩子的发育一天天赶了上来，最终稳稳达标。
但这个故事，令人脊背发凉的地方在于：如果不是那几滴足底血，如果不是筛查及时，这个孩子的未来，可能就是另一个版本。
9月12日，是中国预防出生缺陷日。
今年的主题是：“科技赋能出生缺陷防治服务”。旨在通过创新科普提升优生宣传实效，引导育龄人群主动增强预防意识、参与防治服务；同时推动医疗机构依托智慧化、信息化手段升级诊疗技术，优化服务质量，精准降低出生缺陷风险，全力保障健康孕育。
科普专家
张凯琳
遗传中心医生，神经病学博士。
主要从事临床遗传咨询与遗传病诊断。硕士与博士研究生期间主要参与神经退行性疾病与遗传病的遗传学与致病机制研究，博士期间赴美国埃默里大学人类遗传学系联合培养3年，在国内外杂志发表学术论文7篇。
出生缺陷，到底是什么？
中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心张凯琳医生介绍：指婴儿出生时已经存在的结构及功能异常，常见有先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、视听异常、遗传代谢病等。其最大特点是隐蔽性强，父母健康、无遗传史家庭也可能孕育缺陷胎儿。
为啥会出现出生缺陷？
出生缺陷是多因素作用的结果，遗传、高龄、叶酸缺乏、孕期有害环境接触、病毒感染、致畸药物等，都会增加胎儿发育缺陷风险。
国家“三道防线”兜底
什么是三级预防体系？中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心张凯琳医生表示，三级预防覆盖孕前、孕期、新生儿全周期，是国家公认最有效的科学防控模式。
一级预防（孕前·源头防控）
做好孕前检查、提前补充叶酸、戒除不良作息、远离有害环境。高龄、有遗传史、不良孕产史人群需提前评估风险。
二级预防（孕期·精准阻断）
孕期体感正常不代表胎儿健康，染色体异常、脏器畸形多无明显症状，需按时产检，完成采血、B超等检查，必要时完善无创筛查、产前诊断等，杜绝侥幸漏检。
三级预防（新生儿·早治减损）
新生儿隐匿缺陷无法通过肉眼识别，规范的出生后免费筛查，是抓住黄金干预时机、避免孩子终身受损的关键。风险的早发现、早干预、早化解，正是上面故事圆满结局的核心关键。
科技赋能，科学做好优生防控
新时代出生缺陷防控告别传统经验模式，迈入精准、智慧、便民的科技阶段，各个家庭都可以从以下方面进行防病避险。
1、科学备孕，筑牢优生基础
育龄人群主动学习优生知识，规范备孕作息、均衡饮食、规避有害因素。高危人群提前咨询遗传医师，落实个性化优生指导，从源头减少出生缺陷风险。
2、摒弃侥幸，相信科技筛查
无创检测、精准超声、新生儿专项筛查技术成熟安全，可精准排查各类隐形孕育风险，主动配合全流程筛查，是比较稳妥的优生保障。
3、就近就医，乐享智慧服务
很多医疗机构已全面开通线上咨询、远程随访等智慧便民服务，孕妇不方便时可以先进行线上问诊，准备充分后再到医院线下就诊。
科技护航新生，预防守护健康，出生缺陷可防、可控、可治，希望每一对备孕及孕期夫妻都能重视优生优育，善用医疗科技，做好全程防护，守护每一个新生命健康降临。
*注：以上患者故事来源于患者授权真实案例，无不良引导或诱导就医，特此声明。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 张凯琳
（编辑YT）