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每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。
每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼与希望。但出生缺陷，是一个不容忽视的现实问题。我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有90万新生儿带有出生缺陷。已知的出生缺陷病种超过8000种，是导致围产儿死亡和先天残疾的主要原因之一。“防”比“治”更经济，也更人道。今天，长沙江湾妇产医院就来聊聊如何用科学的手段，守住三道防线。
什么是出生缺陷？
出生缺陷，是指婴儿在出生前或出生后不久出现的身体结构、功能或代谢异常。
根据表现形式，大致可分为三类：
1、形态结构异常
如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指（趾）畸形、脊柱裂、脑积水等。
2、功能障碍
如先天性耳聋、先天性白内障、先天性甲状腺功能减退症等。
3、代谢异常
如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。
根据病因，又可分为遗传因素、环境因素，以及遗传与环境共同作用三类。
三级预防，层层把关
世界卫生组织倡导的“三级预防”体系，贯穿孕前、孕期、新生儿全周期。
一级预防（孕前）
从源头降低风险。核心是不让缺陷发生。
主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查；
禁止近亲结婚，提倡适龄生育；
养成健康生活方式，戒烟戒酒，远离辐射、甲醛、重金属等致畸环境；
有遗传病家族史或不良孕产史、复发性流产的夫妇，建议及时开展优生遗传咨询，由遗传专科医生评估生育风险；
增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷。
二级预防（孕期）
精准拦截重症缺陷。核心是早筛早诊，减少严重缺陷胎儿出生。
孕早期：NT超声；
孕中期：唐氏筛查、无创DNA检测（NIPT）、20–24周系统超声（大排畸）；
高风险人群：羊水穿刺、绒毛穿刺等产前诊断。
科室联动生殖医学中心、超声影像科等多学科协作，针对高风险家庭开展染色体、基因相关检测，院内完成实验，染色体检测报告7-10天即可出具，较全国平均21-30天的周期大幅缩短，帮助家庭更早拿到结果、做出临床决策。
三级预防（产后）
早筛早治，避免终身损伤。核心是出生后尽早干预，防止轻症拖成终身残疾。
新生儿足跟血筛查：排查苯丙酮尿症、先天性甲减、G6PD缺乏症（蚕豆病）等；
听力筛查；
先天性心脏病筛查。
结构畸形可手术矫正，代谢病可通过饮食和药物控制，听力障碍可借助助听器或人工耳蜗+康复训练。多数患儿通过早发现、早干预，可以正常生活。
这些基因检测，建议重点关注
除了常规产检，以下几项基因检测，对于有生育计划的家庭尤其值得了解，均可在长沙江湾医院优生遗传科一站式完成。
1、叶酸代谢基因检测
叶酸补多少，不是“一刀切”。每个人的叶酸代谢能力由基因决定。通过检测MTHFR等关键基因位点，可以判断你属于哪种代谢类型，从而指导个性化补充剂量——补少了不够，补多了也可能掩盖其他问题。精准补充，才能有效预防神经管畸形。
2、地中海贫血基因检测
地中海贫血在广东、广西、海南、湖南等地高发。通过基因检测可及早发现携带者。如果夫妻双方都是同型携带者，后代有25%的概率患重型地贫。婚前、孕前筛查，是避免重型地贫患儿出生的第一道关。
3、携带者筛查
一次检测可覆盖数百种隐性遗传病基因。许多隐性遗传病携带者本人没有任何症状，但若夫妻双方恰好携带同一基因的致病突变，后代就有患病风险。携带者筛查帮助家庭提前了解遗传风险，做出明智的生育决策，必要时可选择遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（PGT）等干预手段。
出生缺陷的防控，是一场贯穿孕前、孕期、产后的“接力赛”。科技正在让这场接力赛跑得更准、更快。
依托专业的遗传实验室、硕博专家团队与多学科协同模式，长沙江湾妇产医院优生遗传科，持续助力湖南出生缺陷防治工作，守护万千家庭的新生命，让更多家庭收获健康宝宝。
湖南医聊特约作者：长沙江湾妇产医院 优生遗传科 陈彬彬
（编辑YT）