小鼠是生命科学领域应用最广泛的模式生物之一，其基因组与人类高度同源，小鼠基因组这本“生命百科全书”的完整程度，直接影响着相关研究的可靠性与准确度，也关乎人类健康探索的深度与广度。而在这套百科全书中，Y染色体一直是其中最难整理的一册。
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日前，西湖大学遗传物质表达与重构全国重点实验室俞晓春团队首次揭露完整的端粒到端粒小鼠Y染色体序列，由此构建了覆盖小鼠全部染色体的参考序列。相关成果发表于国际顶尖学术期刊《科学》。这意味着这本关于小鼠基因组的百科全书，正式完成。
基于这份完整序列，研究团队新确认了120个蛋白编码基因，使小鼠Y染色体上的蛋白编码基因的总数上升到273个；相比之下，人类Y染色体上仅有约106个。这说明小鼠Y染色体携带的遗传指令远比预想丰富，为未来研究雄性生殖与发育提供了重要线索。
全文数据总结
研究发现，Y染色体的着丝粒区域缺失了一段在其他染色体上普遍存在的“锚定序列”（CENP-B box）。由于缺少这段关键序列，Y染色体在细胞分裂时与纺锤丝的连接可能不够稳固，从而更容易发生脱落。这一结构特征，为解释老年男性血细胞中常见的“Y染色体丢失”现象提供了直接证据。
在性染色体基因表达方面，研究团队也发现了新的线索。雌雄个体的性染色体组成不同（XX与XY），但基因表达量却能保持平衡。研究发现，Y染色体上有20个基因与X染色体同源。当X染色体上的对应基因“关闭”时，Y染色体上的这些基因会主动“开启”以补偿，从而维持生理稳定。
团队还绘制了关键区域（PAR）图谱，发现Y染色体在此处拥有11个独特的重复单元（X 染色体仅有3个），而这些重复单元的数量也存在个体差异；除此之外，PAR还包含一个区域，该区域富集了与DNA同源重组相关的特殊基序（GNATNC）。这为理解精子形成过程中，性染色体如何正确配对和交换提供了直接依据。
“我们真正感兴趣的，从来不是‘完成基因组’，而是那些高度重复序列本身。”俞晓春表示，下一步，团队计划继续将目光投向那些重复序列，进一步研究其结构和功能，并探索它们与疾病之间的关系。