近日，热播剧《生逢其时》引发不少观众讨论，剧中关晓彤饰演的齐时一出生便确诊白化病。角色有着浅白色的头发与浅色眉眼，因外貌特殊，从小承受异样的目光，甚至尝试喝酱油、佩戴假发，渴望和普通人一样生活。不少观众在心疼角色的同时，也心生疑惑：白化病究竟是什么疾病？父母身体正常，为何孩子会患上该病？济南市妇幼保健院产前诊断中心宋丽娜提醒，白化病属于单基因遗传病，这类潜藏在基因中的风险，是众多备孕家庭容易忽视的出生缺陷隐患。
据介绍，白化病是典型的常染色体隐性单基因遗传病。很多患病孩子的父母本身并无发病表现，只是体内携带致病基因，外观和普通体检均无法察觉。当父母双方同时将致病基因遗传给孩子，孩子获得两份致病基因，就会患上白化病。患病个体身体无法正常合成黑色素，出现皮肤、毛发、眼部色素缺失的症状，他们也被温柔称作“月亮的孩子”。
针对单基因隐性遗传病，不少家庭仍存在诸多认知误区。
首先，父母身体健康，依然有可能生育患病后代。在隐性遗传模式下，夫妻仅为致病基因携带者，自身不会表现出病症，普通体检、B超都难以发现异常。若夫妻二人恰巧携带同一种疾病的致病基因，每一次妊娠，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无发病表现的携带者，还有25%的概率完全正常，白化病就是十分典型的案例。
其次，常规产检、B超很难检出部分单基因遗传病。很多家庭抱有“产检全部正常，孩子就一定健康”的想法。实际上，B超侧重于排查胎儿结构畸形，唐筛、无创DNA主要筛查染色体数目异常。部分单基因遗传病，在胎儿阶段超声看不出明显异常，往往要等到宝宝出生后，相关病症才逐步显现。
再者，多数单基因遗传病暂无根治特效药。以白化病为例，现阶段无法彻底根治，只能依靠防晒、眼部防护等方式做对症护理。像SMA、苯丙酮尿症等其他单基因遗传病，则需要长期持续干预治疗，会给患儿及其家庭带来沉重压力。
同时，生育过健康宝宝，并不能消除后续的患病风险。即便头胎宝宝身体健康，只要夫妻双方为同一致病基因携带者，后续每一次怀孕，胎儿患病风险依旧维持在25%，风险不会自动下降。
单基因遗传病还包含显性遗传类型，个体只要获得一份致病基因就会发病，家族中往往能够找到患病亲属；而白化病这类高危害疾病，大多属于更为隐蔽的隐性遗传。
为什么备孕阶段要重视单基因遗传病携带者筛查？不少备孕家庭认为家族没有遗传病史，就无需开展基因筛查。但事实上，普通健康人群平均每人会携带23个隐性致病基因，自身不会出现任何不适症状。
孕前开展扩展性单基因遗传病携带者筛查，仅需夫妻双方抽取血液检测，便可以提前明确双方是否携带同一种严重单基因病的致病突变，将风险排查前置到怀孕之前，筑牢出生缺陷防控的第一道防线。
若筛查结果显示夫妻不存在同一致病基因携带，生育该类单基因病患儿的风险很低，可以安心备孕。如果筛查发现夫妻为同一种致病基因的携带者，也不必过度焦虑。可前往遗传咨询门诊就诊，通过羊水穿刺等产前诊断、植入前基因检测等医学手段，科学规避生育患病宝宝的风险，避免孕期才发现问题，造成身心双重伤害。
宋丽娜特别提示：该项筛查并非仅限有家族遗传病史的家庭，没有家族病史的普通夫妻，也建议进行评估。隐性致病基因十分隐匿，普通体检无法识别。
《生逢其时》让大众看见了白化病群体的现实处境。面对已经患病的孩子，社会应当给予更多理解和尊重，摒弃异样的眼光；而备孕家庭主动了解单基因遗传病知识，做好孕前携带者筛查，不是制造生育焦虑，而是依靠科学手段守护新生命健康，规避与生俱来的基因风险。
记者：孙镇镇 编辑：刘丹 校对：汤琪