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近日，以“科技改变生活创新赢得未来——生命健康·科普护航”为主题的“全国科普月”长沙主场活动在西湖科创园启动。中信湘雅生命科学科普教育基地作为参展单位，围绕罕见病防治设置了4个展出和互动项目，遗传专家现场为群众解答遗传和优生相关问题。展区前，不少市民驻足观看、排队体验，原本陌生的罕见病，在互动中变得可知可感。
在罕见病人群肖像特写及画作展区，现场展出了已获授权的罕见病患儿肖像照和画作。一张张照片、一幅幅画作，吸引观众放慢脚步。有观众看完后轻声感慨，这些孩子和家庭承受的远比想象中更多。
现场工作人员介绍，全球已知罕见病近万种，中国患者约2000万，其中约50%为未成年人，约80%为遗传性疾病。这些作品不仅呈现了罕见病群体的生存状态，也帮助公众理解发病原因及遗传风险。
从画作前离开，不少观众被这些“特殊食物”引到特食体验区。这里摆放着小杯分装的特食奶粉，邀请市民品尝甲基丙二酸血症（MMA）患儿终身依赖的食品。
有体验者刚喝一口就皱起眉头，直言“味道很特别，普通人难以接受”；也有人喝完沉默了一会儿，说很难想象患儿每天都要靠这个维持生活。MMA是一种罕见的遗传性有机酸代谢病，患儿需终身限制饮食，否则可能发生急性酸中毒，造成神经系统不可逆损伤。一口特食，让不少人第一次真切体会到罕见病家庭的日常。
如果说特食体验尝到的是“难”，那么肌肉萎缩症互动体验区感受到的则是“无力”。观众戴上加厚手套，尝试把豆子从一个容器夹到另一个容器。看似简单的动作，在厚手套的束缚下变得格外吃力，豆子频繁滑落，有人试了好几次才夹起一颗，忍不住感叹“手完全不听使唤”。
这一环节模拟的是肌无力患者肢体乏力、精细动作受限的状态，现场还介绍了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等罕见病。
展区一侧，遗传性罕见病综合防治民生项目展板同样吸引了不少市民阅读。2021年11月，长沙在全国率先实施为期三年的遗传性罕见病综合防控项目，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系“长沙模式”。
截至目前，项目累计服务育龄夫妇超19万对，成功阻断1006例遗传缺陷患儿出生。基于截至2024年3月30日的数据，经湖南大学公共卫生管理学的专家进行卫生经济学初步评估，项目可为社会节约经济成本总计超过10亿元，社会效益十分显著。
从肖像画作到特食品尝，再到手套夹豆子的互动，四个展项层层递进，让罕见病科普不再停留在文字上。中信湘雅生殖与遗传专科医院希望通过科普展示和互动体验，让公众了解罕见病、关注罕见病群体，推动罕见病防治和出生缺陷阻断。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 宣传部 高洁
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