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近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院团队在中文核心期刊《中华生殖与避孕杂志》发表临床研究，总结了2017-2025年期间28个家庭、30个PGT-HLA周期的真实临床经验，覆盖地贫、黏多糖贮积症、共济失调毛细血管扩张症等11种单基因遗传病。
要知道，单基因遗传病种类繁多，多数诊治困难。其中，一些累及造血、免疫系统的疾病，以及部分代谢系统疾病，可以通过造血干细胞移植（haemopoietic stem cell transplantation, HSCT）进行有效治疗。
HSCT能否成功，关键在于供、受者的人类白细胞抗原（HLA）匹配程度，寻获HLA等位基因高度匹配的供体是HSCT成功的前提。但现实中，不少家庭往往找不到合适配型的供者。
单基因病联合HLA配型的三代试管技术（PGT-M+PGT-HLA），为这类家庭带来双重希望：既可能生育健康宝宝，又有望用新生儿脐带血救治患病的同胞。
简单来讲，这项技术是在胚胎植入子宫前，对胚胎做双重检测：一方面筛选不携带家族致病基因突变的健康胚胎，另一方面，筛选HLA和患病同胞完全匹配的胚胎。宝宝出生时，留存的脐血造血干细胞，就可以用于患病同胞移植治疗，实现「生育健康后代」与「救治患儿」的双重目标。
（单基因病联合HLA配型的三代试管技术示意图）
中信湘雅生殖与遗传专科医院首例单基因病联合HLA配型试管宝宝于2019年出生。截至2025年，已有19名健康宝宝顺利出生，其中11例为HLA全相合。已有6位患病同胞成功接受试管宝宝脐血干细胞移植治疗，重获健康。
研究提示：能否筛选到HLA全相合可用胚胎，会受到疾病遗传风险、父母HLA基因型、患者HLA基因重组、检测囊胚数量等多重因素影响。对于38岁以下女性，如果同时开展单基因病、染色体筛查和HLA配型检测，建议至少检测6枚囊胚，以提高筛选到目标胚胎的概率。
哪些家庭可以考虑这项技术？（需同时满足）
有疾病治疗需求。即夫妇已生育遗传病患儿，且已明确致病基因突变，患儿所患疾病经专科医生评估可进行造血干细胞移植治疗；
患者病情稳定，可以等待至少一年时间；
夫妻有再次生育意愿，并具备生育条件。
生殖遗传的每一步都需要严谨评估。从遗传咨询、家系预实验、胚胎检测，到妊娠后产前诊断、出生后长期随访，中信湘雅生殖与遗传专科医院可提供全链条诊疗服务。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 胡晓
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（编辑YT）